Dra. Andrea Carmine Belin
Translated by Omaris Velez Acevedo
Investigadora Principal Instituto Karolinska
Becaria Postdoctoral Instituto Karolinska
PhD en Química Biológica Instituto Karolinska
De niña, la Dra. Andrea Carmine Belin se sentía fascinada por la genética. Le encantaba observar rasgos físicos en sus amigos que también veía en sus padres. ¿Cómo se pasaba una cierta nariz o una sonrisa de padres a hijos? Esta curiosidad innata la llevó a cursar un bachillerato en ciencias biomédicas y, mientras asistía a clases de diversas disciplinas, Andrea descubrió un nuevo interés: la neurociencia. Finalmente, encontró su nicho en la intersección de estos dos primeros amores científicos. Su laboratorio en el Instituto de Karolinska, en Suecia, se centra en identificar y caracterizar marcadores genéticos de trastornos neurológicos, con énfasis en los dolores de cabeza.
Andrea fue una de los once miembros de la primera clase de su programa biomédico en el Instituto de Karolinska. Se trataba de un programa combinado de bachillerato y maestría (BS/MS), lo que le permitió obtener ambos títulos en el plazo de cuatro años. Incluso en esta etapa temprana de su carrera, Andrea ya sabía que le interesaba combinar sus intereses en los campos de la genética y la neurociencia. Realizó su tesis de maestría sobre los factores de riesgo genéticos asociados a la enfermedad de Parkinson (EP). Fascinada por la investigación e impulsada por el claro carácter traslacional de su trabajo, Andrea decidió continuar con este proyecto durante sus estudios de doctorado, permaneciendo en el Instituto de Karolinska y trabajando principalmente bajo la dirección del profesor Lars Olson.
Durante sus estudios graduados, Andrea recolectó muestras de sangre de pacientes con EP y de controles sanos. Dado que esto ocurrió mucho antes del apogeo de las plataformas de secuenciación de alto rendimiento, Andrea realizó una secuenciación radiactiva en las células sanguíneas para obtener y comparar la información genética de los sujetos con y sin EP. También trabajó con muestras cerebrales humanas post mortem para investigar a mayor profundidad si los pacientes con EP presentaban niveles de expresión alterados en diversos genes de interés. Finalmente, examinó con más detalle estos objetivos genéticos utilizando modelos animales de la EP. Este trabajo dio lugar a publicaciones que caracterizan varios genes que podrían contribuir al riesgo de desarrollar la EP, o ofrecer protección contra su desarrollo.
Luego de obtener su doctorado, Andrea consideró múltiples opciones, incluyendo cambiarse al sector industrial. También ella pensó en la posibilidad de trasladarse al extranjero y recibió una oferta para un puesto posdoctoral en la Universidad de Columbia, en la ciudad de Nueva York. Sin embargo, finalmente optó por permanecer en el Instituto de Karolinska. En aquel momento, una de las supervisoras de su tesis doctoral, la Dra. Silvia Paddock, se marchaba al extranjero, y a Andrea le entusiasmó la posibilidad de darle continuidad a los proyectos que su colega dejaba atrás. Durante su etapa posdoctoral, mientras continuaba su trabajo en EP dentro del mismo grupo de laboratorios del Instituto de Karolinska, Andrea también amplió grandemente su campo de estudio. “En lugar de trasladarme a otros laboratorios, yo [...] recluté a personas de otros centros con conocimientos especializados en nuevas técnicas, y establecí muchas colaboraciones internacionales.” En lugar de irse en búsqueda de nueva ciencia, decidió quedarse y atraer esa nueva ciencia hacia ella. Durante la primera porción de su posdoctorado, no solo estudió las bases genéticas de la EP, sino también la enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia y trastorno bipolar, profundizando en aquellos genes implicados en una o más de estas condiciones neurológicas.
Sin embargo, en la segunda mitad de su etapa posdoctoral, Andrea descubrió en el laboratorio una nueva pasión que, al final, la ayudaría a lanzar su carrera independiente: los dolores de cabeza primarios. Estos trastornos incluyen la migraña, los dolores de cabeza primarios en racimos y los dolores de cabeza primarios tensional, los cuales en conjunto, representan aproximadamente el 98 % de los casos de dolor de cabeza. La familia de Andrea sufre de migrañas y, a medida que ella se convertía en experta en la comprensión de la genética subyacente a determinadas condiciones neurológicas, sintió el deseo de aplicar esos conocimientos a la investigación los dolores de cabeza primarios. A través de sus trabajos anteriores, tenía un contacto en el Registro Sueco de Gemelos, el más grande de su tipo en el mundo, lo que le permitió obtener datos genéticos de pacientes con migraña. Luego, mientras buscaba colaboradores clínicos, Andrea conoció a un médico especialista centrado en los dolores de cabeza primarios en racimos que estaba muy dispuesto a unir fuerzas con ella. Mientras que los episodios de migraña suelen durar al menos tres horas, provocan mayor sensibilidad a la luz y al sonido, y se presentan con mayor frecuencia en mujeres; los episodios de los dolores de cabeza primarios en racimos duran entre 15 minutos y tres horas (pero pueden repetirse hasta ocho veces al día), a menudo crean inquietud y son más comunes en los hombres. Al final, Andrea logró crear un nicho propio en el campo de los dolores de cabeza primarios en racimos, dado que existían muchas menos investigaciones sobre este trastorno que sobre la migraña, lo cual dejaba amplia información por descubrir.
En Suecia, el requisito principal para ser considerado un líder de un grupo independiente es asegurar tanto financiación para proyectos investigativos como estudiantes. Hacia el final de su etapa posdoctoral, Andrea ya contaba con estudiantes de doctorado trabajando bajo su supervisión; dado a esto cuando recibió una subvención del Consejo Sueco de Investigación, realizó la transición oficial para convertirse en investigadora principal. Al comenzar su propio laboratorio, se propuso lograr una hazaña monumental: sabía que nadie había realizado un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) para los dolores de cabeza primarios en racimos, y quería asumir ese desafío. Este gran esfuerzo involucró asegurar la financiación y los permisos éticos, encontrar colaboradores para expandir el estudio más allá de las fronteras de Suecia (para obtener un número de muestras suficiente para un GWAS con potencia estadística adecuada) e ,importantemente, reclutar pacientes con los dolores de cabeza primarios en racimos que estuvieran dispuestos a donar sangre. Andrea se siente orgullosa del estudio resultante, cual identifica cuatro loci genéticos vinculados a los dolores de cabeza primarios en racimos en Suecia y en el Reino Unido, y sugiere que podrían existir procesos inmunológicos implicados en su patogénesis. De manera independiente, un grupo de investigadores neerlandeses y noruegos publicaron un estudio con resultados similares, lo que contribuyó a una mayor validación de los hallazgos de Andrea.
Además de dar seguimiento a estos loci genéticos y cómo estos contribuyen a la enfermedad, Andrea comenzó a reclutar colaboradores a través de todo el mundo para poder comparar la genética de los dolores de cabeza primarios en racimos entre las cohortes europeos y otros grupos étnicos, como los asiáticos orientales y los norteamericanos y sudamericanos. Adicionalmente, su laboratorio se interesa por las diferencias de sexo en los dolores de cabeza primarios en racimos (por ejemplo, las mujeres reportan con mayor frecuencia que el inicio del ataque suele estar relacionado con la deprivación del sueño, mientras que los hombres reportan que el inicio para ellos parece ser vinculado al consumo de alcohol) y por la manera en que el ritmos circadiano interactúa con la condicion (las personas informan que los ataques de los dolores de cabeza primarios en racimos son más comunes durante la noche). Recientemente, Andrea recibió una subvención significativa para establecer un Centro de los Dolores de Cabeza Primarios en Racimos en el Instituto de Karolinska. Este centro servirá para unir los investigadores y los médicos de un hospital cercano, y permitirá que Andrea amplíe más las preguntas que puede plantear y responder, lo cual espera, conducirá a mejores opciones de tratamiento para los pacientes que padecen de los dolores de cabeza primarios en racimos.
Aparte de la investigación, a Andrea le apasiona crear un entorno de laboratorio saludable para sus estudiantes en entrenamiento. “Siempre intento ser la jefa que me gustaría tener para mí misma”, dice. Andrea considera que un componente importante de este objetivo es animar a los miembros de su laboratorio a asistir y dar charlas en conferencias nacionales e internacionales, participar en reuniones con colaboradores y tomar clases tanto en Suecia como en otros lados del mundo. Le entusiasma que ellos tengan acceso a más oportunidades de este tipo en comparación a las que ella tuvo en esa misma etapa de su carrera. Incluso, las redes sociales se han convertido en un aspecto importante de la cultura del laboratorio. Andrea motiva a sus estudiantes a participar activamente en diseminar de su trabajo científico a través de diversas plataformas, lo cual permite al público comprender el trabajo que se lleva a cabo en el laboratorio, crea concienciación sobre la los dolores de cabeza primarios en racimos y facilita una mejor conexión entre los miembros del laboratorio y la población de pacientes.
Andrea admite que su trayectoria en el ámbito científico es inusual dado que ha permanecido en el Instituto de Karolinska a lo largo de toda su carrera. Sin embargo, reconoce que existen tantos caminos dentro del mundo académico que, en realidad, no existe una trayectoria “normal” con la que se puedan establecer comparaciones. A pesar de haberse mantenido en solo un lugar, Andrea ha estudiado una amplia variedad de trastornos diferentes mientras que su pasión por la genética y la neurociencia ha conectado todo su trabajo científico. El Instituto de Karolinska ha tenido la suerte de ser testigo de todos sus éxitos y, sin duda alguna, aún quedan muchos más descubrimientos por llegar.
